У одного из 20 синдром Жильбера
Согласно современным данным около 5% людей всего мира являются носителями особого мутантного гена. Эта «поломка», в большинстве случаев, довольно безобидна. Однако перед тем, как ее выявить, некоторым пациентам приходится пройти немало исследований.
![](https://vk.com/emoji/e/e29c85.png)
Симптомы
Синдром Жильбера – патология, фактически не имеющая собственных уникальных признаков.
Среди симптомов заболевания:
![〰](https://vk.com/emoji/e/e380b0.png)
слабость,
![〰](https://vk.com/emoji/e/e380b0.png)
утомляемость,
![〰](https://vk.com/emoji/e/e380b0.png)
нарушения стула,
![〰](https://vk.com/emoji/e/e380b0.png)
внезапно возникающая желтушность.
Те же признаки могут сопровождать множество других заболеваний.
Чаще всего легкая желтушность кожи, и повышение свободного билирубина в крови могут «намекнуть» на наличие синдрома.
![](https://vk.com/emoji/e/e29c85.png)
Почему возникает
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена UGT1A1, кодирующего синтез особого фермента печени «глюкуронилтрансферазы».
В норме, фермент преобразует токсичный свободный билирубин, образующийся при разрушении «старых» и «бракованных» эритроцитов (гемолиз), мышечных и некоторых других клеток, в безопасную связанную форму, которая утилизируется вместе желчью.
При синдроме Жильбера в случае обострения уровень общего билирубина может достигать высоких значений, сопровождается желтухой и риском осложнений, так как «дефектный» фермент не может быстро перерабатывать билирубин в нетоксичную связанную форму.
![](https://vk.com/emoji/e/e29c85.png)
Кому стоит проверить
![](https://vk.com/emoji/e/f09f9289.png)
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
Анализ на синдром Жильбера показан тем, у кого уже имеется легкое, стойкое и необъяснимое повышение общего и/или свободного билирубина крови.
«Необъяснимость» повышения, кстати, - один из основных маркеров патологии, поскольку нарастание свободного билирубина имеет место также при гемолитической анемии. А увеличение его связанной фракции – при поражении печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей.
Если же все эти причины исключены (
общий анализ крови и
мочи, АЛТ, АСТ, гамма-ШТ, щелочная фосфатаза – в норме), а билирубин все равно повышен – стоит сдать
анализ крови на наличие мутации в гене UGT1A1.
__________________________________________________________________________
![](https://vk.com/emoji/e/f09f9189.png)
Сдать эти и другие анализы БЫСТРО и КОМФОРТНО Вы можете у нас в центре.
С заботой о Вашем здоровье,
КДЦ "Лаборатория Здоровья"
![](https://vk.com/emoji/e/f09f938b.png)
г. Архангельск, ул. Попова, д. 34
![](https://vk.com/emoji/e/f09f939e.png)
44-44-84⠀