У одного из 20 синдром Жильбера

Согласно современным данным около 5% людей всего мира являются носителями особого мутантного гена. Эта «поломка», в большинстве случаев, довольно безобидна. Однако перед тем, как ее выявить, некоторым пациентам приходится пройти немало исследований.

 Симптомы 

Синдром Жильбера – патология, фактически не имеющая собственных уникальных признаков.

Среди симптомов заболевания:
слабость,
утомляемость,
нарушения стула,
внезапно возникающая желтушность.

Те же признаки могут сопровождать множество других заболеваний.
Чаще всего легкая желтушность кожи, и повышение свободного билирубина в крови могут «намекнуть» на наличие синдрома.

 Почему возникает 

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена UGT1A1, кодирующего синтез особого фермента печени «глюкуронилтрансферазы».

В норме, фермент преобразует токсичный свободный билирубин, образующийся при разрушении «старых» и «бракованных» эритроцитов (гемолиз), мышечных и некоторых других клеток, в безопасную связанную форму, которая утилизируется вместе желчью.

При синдроме Жильбера в случае обострения уровень общего билирубина может достигать высоких значений, сопровождается желтухой и риском осложнений, так как «дефектный» фермент не может быстро перерабатывать билирубин в нетоксичную связанную форму.

 Кому стоит проверить 

 Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Анализ на синдром Жильбера показан тем, у кого уже имеется легкое, стойкое и необъяснимое повышение общего и/или свободного билирубина крови.

«Необъяснимость» повышения, кстати, - один из основных маркеров патологии, поскольку нарастание свободного билирубина имеет место также при гемолитической анемии. А увеличение его связанной фракции – при поражении печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей.

Если же все эти причины исключены (общий анализ крови и мочи, АЛТ, АСТ, гамма-ШТ, щелочная фосфатаза – в норме), а билирубин все равно повышен – стоит сдать анализ крови на наличие мутации в гене UGT1A1.

__________________________________________________________________________
 Сдать эти и другие анализы БЫСТРО и КОМФОРТНО Вы можете у нас в центре.
С заботой о Вашем здоровье, КДЦ "Лаборатория Здоровья"
 г. Архангельск, ул. Попова, д. 34  44-44-84⠀