НИПТ в Архангельске
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это скрининговый метод, который
позволяет выявить риск наличия хромосомных аномалий у плода на начальных сроках беременности.
Основное преимущество НИПТ заключается в его неинвазивной природе: для проведения теста
достаточно анализа крови матери, что исключает риски для плода по сравнению с инвазивными
методами. НИПТ основывается на анализе свободной ДНК плода, циркулирующей в крови матери.
Цели тестирования
- НИПТ рекомендуют женщинам, которые имеют повышенный риск рождения малыша с
хромосомными аномалиями. Это связано с возрастом матери (обычно от 35 лет), результатами
скрининговых тестов или ультразвуковых исследований, которые показали проблемы.
- Женщинам, которые уже имели детей с хромосомными аномалиями, может быть
рекомендовано пройти НИПТ для раннего выявления возможных проблем в текущей беременности.
- Если в семье есть случаи наследственных заболеваний или хромосомных аномалий,
проверка помогает оценить риск у плода.
- Тестирование выполняется для получения дополнительной уверенности в отсутствии
хромосомных аномалий, даже если их риск считается низким.
- Врач может порекомендовать НИПТ в случае, если другие скрининговые тесты, такие как
биохимический скрининг первого триместра или ультразвуковые исследования, показали
повышенный риск или подозрения на хромосомные аномалии.
НИПТ назначается на сроке беременности от 10-12 недель, и результаты теста обычно
становятся известны через 1-2 недели. Он помогает определить риск наличия хромосомных
аномалий, но для окончательного подтверждения патологии могут потребоваться амниоцентез или
хорионическая биопсия.
Как проводится НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование проводится следующим образом:
- Нет особых требований по подготовке к НИПТ, поэтому женщинам не нужно изменять свой
образ жизни или соблюдать специальную диету перед тестом. Однако важно
проконсультироваться с врачом для уточнения деталей в нашем клинико-диагностическом
центре, где врач поможет подобрать необходимую опцию теста.
- Процедура начинается с забора образца крови из вены матери. Обычно для этого
используется стандартная методика венепункции, как при сдаче обычных анализов крови.
- Собранная кровь отправляется в генетическую лабораторию Medical Genomics, где
исследуется ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Это исследование позволяет
обнаружить присутствие хромосомных аномалий.
- В лаборатории используются современные молекулярно-генетические технологии для
анализа ДНК. Этот процесс включает методы секвенирования NGS.
- Результаты НИПТ становятся известны через 1-2 недели после сбора образца крови. Врач
предоставит результаты пациентке и обсудит их значение. Также мы можем направить
результат на электронную почту.
Положительный результат теста
Положительный результат указывает, что в анализе обнаружены маркеры, которые могут
свидетельствовать о повышенном риске хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром
Эдвардса, синдром Патау или половые хромосомные аномалии. Положительный результат НИПТ -
это повод провести инвазивную процедуру, тк точность НИПТ очень высокая 99%, и необходимо
будет подтвердить патологию в соответствии с указаниями Минздрава.
В нашем клинико-диагностическом центре проводится неинвазивный пренатальный тест
MGiEASY российского производства лаборатории Medical Genomics. Данный НИПТ имеет различные
опции, которые выявляю от одной трисомии 21 (синдром Дауна), до патологий всех хромосом,
включая анеуплоидии по половым хромосомам.
Также у вас есть уникальная возможность сделать любую опцию НИПТ + анализ на спинально-
мышечную атрофию (СМА), тяжелое генетическое заболевание, которое неизлечимо.
У всех опций НИПТ есть приятный бонус – определение пола плода.
У НИПТа есть ряд ограничений, которые могут повлиять на результаты, такие как:
- Онкологические заболевания у беременной
- Переливание крови в последние 3 месяца
- Наличие мозаицизма или синдрома исчезнувшего близнеца
Выберите опцию НИПТ вместе со своим врачом, позаботьтесь о здоровье будущего
малыша!